Fenotipos conductuales: revisión de algunos síndromes no habituales / Behavioral phenotypes: review of some uncommon syndromes

INTRODUCCIÓN: Se denomina fenotipo conductual (FC) a la conducta y perfil cognitivo asociados de modo específico a un síndrome, habitualmente de origen genético. DESARROLLO: Numerosos síndromes clásicos muestran FC asociados bien conocidos en la bilbliografía, pero existen síndromes menos conocidos que presentan FC característicos. Los FC muestran habitualmente la presencia de discapacidad intelectual y/o trastorno de espectro autista, con adición de neuroconducta y déficits neuropsicológicos específicos. Existe un número creciente de diagnósticos de síndromes genéticos con patología de neurodesarrollo debido a la difusión de técnicas de estudio como los CGH-arrays y la secuenciación masiva. El estudio de genes críticos y mutaciones específicas para establecer el correlato genotipo-fenotipo conductual en cada síndrome puede ser complicado. Se revisan diversos síndromes con FC característicos poco citados en la bibliografía, con correlatos genotipo-fenotipo interesantes y paradigmáticos. CONCLUSIONES: El FC ha perdido parte del valor diagnóstico que tenía en la época previa a la difusión de las técnicas de diagnóstico genético, pero mantiene un importante valor dentro del pronóstico y manejo individualizado

INTRODUCTION: The behavior and cognitive profile specifically associated with a syndrome, usually of genetic origin, is called behavioral phenotype (BP). DEVELOPMENT: Many classic syndromes show wellknown associated BP in the bibliography, but there are less known syndromes that have characteristic BP. These BP usually show the presence of intellectual disability and/or autism spectrum disorder, with addition of neurobehavior and specific neuropsychological deficits. There is an increasing number of diagnoses of genetic syndromes with neurodevelopmental pathology due to the diffusion of study techniques such as arrays CGH and massive sequencing. The study of critical genes and specific mutations to establish the behavioral phenotype-genotype correlate in each syndrome can be complicated. We review various characteristic BP syndromes that are poorly cited in the bibliography, with interesting and paradigmatic genotype-phenotype correlates. CONCLUSIONS: BP has lost part of the diagnostic value that it had in the days prior to diffusion of genetic diagnostic techniques, but it maintains an important value within prognosis and individualized management

Trastorno del desarrollo de la coordinación / Developmental coordination disorder

Durante varios años, muchos niños sin comorbilidad neurológica grave que presentaban un desarrollo motor subóptimo o con dificultades motrices en áreas específicas como la coordinación visomotora o el equilibrio eran etiquetados como 'torpes', con 'dispraxia' o 'trastornos motores menores'. En 1994, este tipo de trastornos se unificaron bajo el término único de 'trastorno del desarrollo de la coordinación'; sin embargo, actualmente sigue constituyendo una patología poco conocida y a menudo infradiagnosticada. Se estima que entre un 5-8% de niños en la etapa escolar podrían tener trastorno del desarrollo de la coordinación, con un mayor predominio en el sexo masculino. Este riesgo es significativamente superior en los niños prematuros, incluso en aquellos sin secuelas neurológicas aparentes. Las manifestaciones clínicas vienen determinadas por la combinación de una alteración en la propiocepción, la programación motora y la actividad motora secuencial, lo que conlleva dificultades en diferentes áreas motrices, que repercuten en las actividades de la vida diaria, el rendimiento académico y la autoestima. Existen herramientas diagnósticas específicas para su detección. La evolución clínica sin tratamiento específico suele ser la cronificación de las disabilidades motrices, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoz resultan de especial interés en estos niños

Over several years, many children without severe neurological comorbidity having suboptimal motor development or motor difficulties in specific areas such as visomotor coordination or balance were labels as 'clumsy,' with 'dyspraxia' or 'minor motor disorders.' In 1994, this type of disorder was unified under the term 'developmental coordination disorder.' However, it continues to be a little known condition and is often underdiagnosed. It is estimated that 5-8% of school age children could have developmental coordination disorder, with a greater predominance in the male gender. This risk is significantly greater in premature children, even in those without apparent neurological sequels. The clinical manifestations are determined by the combination of an alteration in propioception, motor programming and sequential motor activity. This entails difficulties in different motor areas that affect the daily life activities, academic performance and self esteem. There are specific diagnostic tools for their detection. The clinical course without specific treatment generally leads to the chronification of the motor disabilities, so that the early diagnosis and treatment is of special importance in these children

Hipertensión, reactividad cardiovascular ante el estrés y sensibilidad al dolor / Hypertension, cardiovascular reactivity to stress and sensibility to pain

Objetivo. Realizar una revisión de las pruebas empíricas de la percepción disminuida del dolor en las personas hipertensas o de una reactividad cardiovascular al estrés exagerada. Desarrollo. En el artículo siguiente se realizará un breve repaso de la bibliografía existente sobre la asociación entre la hipoalgesia y la hipertensión arterial. Específicamente, se describirán los indicios de la hipoalgesia en sujetos normotensos con un mayor riesgo de padecer hipertensión (reactividad cardiovascular al estrés exagerada) para apoyar la noción de que una reactividad cardiovascular al estrés elevada y una percepción del dolor disminuida pueden ser el resultado de una disfunción fisiológica común. La reactividad cardiovascular hace referencia a los cambios en la actividad cardiovascular asociados, principalmente, con la exposición al estrés psicológico. Diferentes individuos manifiestan distintos grados de reactividad bajo las mismas condiciones. El mayor grado de reactividad cardiovascular a los factores estresantes conductuales puede jugar un papel en el desarrollo de la hipertensión arterial sostenida. Se ha propuesto la hiposensibilidad opioidea central como el mecanismo de acción tanto de la hipoalgesia como de las respuestas autonómicas y neuroendocrinas exageradas al estrés en los individuos con mayor riesgo de padecer hipertensión. El núcleo paraventricular del hipotálamo (NPV) desempeña la función vital de integrar las respuestas cardiovasculares y dolorosas. El modelo de hipoalgesia basado en la hiposensibilidad a los opioides establece que la atenuación de la entrada de los inhibidores de los opioides al NPV puede tener importantes consecuencias en la modulación del dolor. Estas consecuencias incluyen: 1) una mayor activación de los arcos reflejos barorreceptores, 2) un incremento en la liberación de los opioides endógenos durante el estrés, y 3) una estimulación aumentada de las vías de modulación de dolor descendentes. Conclusiones. Los umbrales elevados a los factores estresantes térmicos dolorosos podrían actuar como marcadores conductuales del riesgo de padecer hipertensión antes de la presentación de los niveles elevados de hipertensión arterial (AU)

Objective. To provide a review of empirical evidence of decreased pain perception in hypertensive persons or exaggerated cardiovascular reactivity to stress. Development. To following article will briefly review the existing literature on the association between hypoalgesia and high blood pressure. In particular, evidence of hypoalgesia in normotensive individuals at increased risk for hypertension (exaggerated cardiovascular reactivity to stress) will be offered in support of the notion that high cardiovascular reactivity to stress and decreased pain perception may result from a common physiological dysfunction. Cardiovascular reactivity refers to changes in cardiovascular activity associated primarily with exposure to psychological stress. Different individuals show different amounts of reactivity under the same conditions. The greater cardiovascular reactivity to behavioral stressors may play some role in the development of sustained arterial hypertension. Central opioid hyposensitivity is hypothesized as a mechanism of both hypoalgesia and exaggerated autonomic and neuroendocrine responses to stress in individuals at risk for hypertension. The paraventricular nucleus of the hypothalamus (PVN) serves the crucial function of integrating cardiovascular and painful responses. The central opioid hyposensitivity model of hypoalgesia asserts that attenuation of inhibitory opioid input to the PVN may have important consequences for pain modulation. These consequences includes: 1) greatrer activation of barorreceptor reflex arcs, 2) enhanced release of endogenous opioids during stress, and 3) increased stimulation of descending pain modulation pathways. Conclusions. High elevated thresholds to painful thermal stressors might serve as a behavioral marker of risk for hypertension before the onset of high blood pressure levels (AU)